ターナー症候群とは?特徴や症状、原因を詳しく紹介!

みなさん、ターナー症候群という言葉をご存知でしょうか。あまり聞き慣れない単語だと思いますが、ターナー症候群は女性に特有の体質の異常を指します。

今日は、ターナー症候群がどのようなものなのか、そして、どのような対策を取らなければならないかをお伝えできればと思います。女性の方で、ターナー症候群の症状がみられる方は、ぜひとも参考にしていただきたいです。

また、男性の方の場合、自身の娘さんがターナー症候群にかかっているおそれがありますから、他人事と思わず、ぜひとも参考にしてみてください。

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ターナー症候群とは

ターナー症候群

では、ターナー症候群についてご説明します。

由来

ターナー症候群は、1938年、ヘンリー・ターナーという方が発見したため、その医師によりターナー症候群と名付けられました。ターナー症候群と呼ばれる症状は、遺伝子の異常によって発生する様々な身体的症状を指しています。

ターナー症候群にかかっている方は、統計が取られている時点で約4万人といわれています。そして、新生児のうち2000人のうち1人ともいわれます。先天性な病気であるため、大人になってターナー症候群にかかるということはなく、生まれた段階でターナー症候群を有する子供として生まれてきます。

症候群とは一つの原因によって、いくつかの症状が群発的に発症している症状のことを言います。ターナー症候群の他に同様の先天性の病気はクラインフェルター症候群やダウン症候群やXXX症候群などがあります。

身体的特徴

ターナー症候群をもって生まれた方の特徴的身体としては、身長が伸びにくい、性腺の発達に異常がみられる、身体の成長が不完全で形成され、例えば手の指が4本しかない、といったような奇形が生じることが挙げられます。と言われています。

また、ターナー症候群は先天的な病気であるため、新生児の段階で一定程度の症状が見られます。例えば、出生段階の身長や体重が平均のものに比べて低く、全体的に小さな子どもとして生まれてきます。また、X染色体、Y染色体、性染色体の異常が影響して、女性であるにもかかわらず男性器に近いものになってしまっている場合があります。

成長ホルモンの低下

ターナー症候群にかかられている女性の方は、平均身長に比べて身長が小さくなってしまう傾向にあります。低身長を引き起こす大きな原因となっているのが、ターナー症候群による染色体異常によって、体内のホルモンバランスに異常が生じ、成長ホルモンの分泌量が少なくなってしまうことです。

ターナー症候群による低身長は、成長ホルモンの分泌低下だけでなく、ホルモンの異常によって、成長するはずの骨が成長しきれない状態に陥ってしまう場合もあるとのことです。しかし、幼いころから適切な治療を施していれば、成長ホルモンの分泌が正常になされ、身長が著しく低くなるということを防げるようです。

女性ホルモンの低下

ターナー症候群にかかってしまうと、染色体の状態が、通常の女性と異なってしまうため、女性ホルモンが正常に分泌されない、又は分泌されても少量しかなされない場合があります。

女性ホルモンが正常に分泌されないと、第二次性徴、つまり女性としての体への成長が著しく遅くなるか、又は全く起こらないことがあります。例えば、胸が小さかったり、月経が来なかったりすることがあるそうです。また性染色体異常症により性腺機能不全の症状が確認される場合もあります。性腺刺激ホルモンが低下することで性腺機能低下症が引き起こされ卵巣の機能が低下してしまう病気です。

いつまでも月経が来ない場合は、何らかの異常が体に生じている恐れがありますので、病院での診察をお勧めします。

合併症

ターナー症候群を発症している女性については、染色体異常から生じる合併症を併発する恐れがあります。

まず挙げられるのが、骨粗鬆症です。ターナー症候群を発症している女性は、女性ホルモンが正常に分泌されないため、体内でカルシウムが正常に骨に吸収されなくなってしまうので、骨が異常に弱くなってしまいます。そのため、骨粗鬆症が合併症として生じてしまうのです。
また、女性ホルモンが正常に分泌されないことと関連して、甲状腺に異常が生じてしまうことがあり得ます。甲状腺は、体内のホルモンを血液に含ませることで代謝を促す機関です。

そのため、ホルモンバランスを欠いてしまうターナー症候群を発症すると、ホルモンが正常に血液に含まれなくなってしまい、甲状腺に何らかの異常が生じてしまいます。また、代謝が低下するため、肥満になりやすい傾向にあります。ですから、ターナー症候群を発症されている方は、食事制限や、適度な運動習慣を取り入れる等、自分でできる範囲での対策を講じる必要があります。

さらに、ターナー症候群にかかった女性の場合、腎臓が正常に機能しない方が多くいらっしゃいます。そのため、血液中の脂肪を分解することが困難になってしまい、高脂肪血症を生じさせます。また、血液中の脂肪が多くなってしまうと、動脈が硬くなってしまい(動脈硬化)、それに伴って血圧が上昇してしまう恐れがあります。

そして、一番恐ろしいのが、心臓に何らかの欠陥を伴う場合です。ターナー症候群を発症されている方は、内蔵等の機関が正常に発育できないため、心臓が奇形化し、正常な動作をしなくなってしまう恐れがあります。

ターナー症候群の原因

ターナー症候群は、正常女性の染色体に異常が生じたことによって発生します。そのため、赤ちゃんがお母さんのおなかの中で成長し形成されている最中に、何らかの原因で染色体に異常が起きることが考えられます。

染色体異常が起きる原因は、様々なものが考えられますが、赤ちゃんがお母さんのおなかの中に居る時に生じますから、母親を介して赤ちゃんに悪影響を及ぼすことで発症することが挙げれれます。例えば、妊娠中の喫煙は、タバコの有害物質を母親を介して赤ちゃんが吸うことになりますので、染色体に異常が生じる可能性が高くなります。

また、日本では高齢出産の傾向にありますが、妊娠する際の母親の年齢が高くなると、生まれてくる赤ちゃんに染色体異常が生じることがあります。その理由は、母親の細胞が老化しているため、赤ちゃんの成長が適切なものとならないためと考えられます。

ただ、これらの原因がターナー症候群に直結するわけではありません。あくまで染色体異常が生じる可能性が高まるだけで、必ずターナー症候群になってしまうというわけではありません。

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ターナー症候群の特徴

ママパパ赤ちゃんの手

ターナー症候群の女性の特徴をいくつか紹介します。ターナー症候群の特徴を正しく知って、偏見を持たずにターナー症候群の人と向き合いましょう。

知的面での特徴

一部の患者の中には、知的面にも障害を持っている場合もありますが、基本的には知能面での障害は認められないケースが多いです。逆に勉強などの分野ではターナー症候群の患者の知能は高く、一般女性の平均値よりも成績が良いというデータもあります。

しかし、一方で計算や図工や運動の分野が苦手であるという傾向があるようです。

性格についてはは比較的に真面目な性質の人が多く、時間を掛けて物事に臨む傾向が強いようです。

ターナー症候群は染色体異常の先天的なものですが、知的面での障害がほとんど無いために普通の人と同様に生活している人が多く居ます。中には、教職についている人や医師になっている人も存在します。専門的な仕事にもつくことが出来ています。

一般的な生活での障害がほとんど感じられないほどの症状しか発症しないケースが多く見られるために、ほとんど普通の人と変わらず日常生活を送る人が多く存在します。

身長的特徴

ターナー症候群の人の大きな特徴といえば身長が低いことが挙げられます。ターナー症候群の女性の平均身長は138cmであり、これは治療を受けなかったときの身長です。基本的にこの症状はターナー症候群の症状の一つである、成長ホルモンが正常に分泌されない事が原因と考えられています。

今では、この症状に対し成長ホルモンを成長期に使用することにより身長を8cmほど伸ばすことが可能になっています。この治療を受けた場合のターナー症候群の女性の平均身長は145cmほどで、150cm以上に到達する人も中には居ます。

身体的特徴

生まれつきの先天的の特徴として、胸の幅が広かったり、皮膚の肥大が認められたり、手足のむくみや、耳の形の変形などが確認されることがあります。

これらの身体的特徴は患者にとってコンプレックスになることが多い傾向があります。しかし、これらの特徴は形成外科での手術によって治すことが出来るので、親や本人が気になる場合は若いうちから取り除かれる場合が多いでしょう。

妊娠について

ターナー症候群の女性の自然妊娠確率は普通の女性に比べて低い傾向にあります。しかし、ターナー症候群の女性が子供を産めないわけではありません。

不妊治療の技術も向上しつつありますので、ターナー症候群の女性であっても妊娠の確立は上がっています。

しかし、ターナー症候群の人は内臓や心臓などに変形が確認される患者も存在します。その場合は出産の際の母体への負担も大きくなり、出産の際は大きな危険が伴います。

また、遺伝については何かしらの異常が子供に確認される可能性が20%と高い確立で出産が確認されています。その他にも流産の可能性は特に高く40%で流産の可能性があります。正常な子供が出産される可能性は0.5%と非常に低いですが、それでも元気な子供を出産し円満な家庭を築いている人はいます。

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ターナー症候群の治療法

治療法

それでは、ターナー症候群に有効な治療方法についてご説明します。

低身長に対する成長ホルモン治療

ターナー症候群は、染色体の異常をさします。そして、染色体そのものは、外部的な方法によって変化を加えることができないため、ターナー症候群の方の染色体異常は、その方の個性として受け入れることが必要となります。

そのため、完全にターナー症候群を治すことはできませんが、対症療法として低身長に対する成長ホルモン療法がなされることがあります。これは成長ホルモンを直接注射することで、体の正常な成長を促す治療となります。

成長ホルモンの投与は、出来る限り早い段階から投与することが肝要です。もちろん、一定程度成長してからであっても効果はありますが、小さなころから治療を始めれば、適度な成長を期待できます。この成長ホルモンの投与は、成長期が終了するとされる20代のころまで継続する治療です。ですから、お子さんが生まれた場合、お父さんお母さんは、お子さんの染色体検査をすることをお勧めします。早期の発見がお子さんにとってより良い成長を確保する上で大切になります。

女性ホルモンを投与する治療

また、ターナー症候群を発症している女性は、女性ホルモンが正常に分泌されず、第二次性徴が望めない場合があります。そのため、第二次性徴を促すための女性ホルモンを投与する治療がなされます。

女性ホルモンを投与するのは、女性の第二次性徴が始まるころ、つまり中学校1年生や2年生のころから治療を開始するのが一般的とされます。女性ホルモンを直接投与することによって、女性らしい体つきに成長するのを促したり、子宮の生育を促進、女性ホルモンの低下によって生じる骨がもろくなることを防止することに役立ちます。

成長ホルモンによる治療の場合は、成長期が終わるころまでで問題ないのですが、女性ホルモンの投与に関しては、継続的に行う必要があります。その理由は、女性ホルモンが正常に分泌されるようになることは考えにくいためです。ですから、ターナー症候群を発症されている方は、根気よく自分の体と向き合う必要があります。

羊水検査

ターナー症候群は、母体内での赤ちゃんの成長段階で生じてしまうので、現代の医療では、事前にターナー症候群を治療するのは困難です。しかし、羊水検査をすると、赤ちゃんがターナー症候群を発症しているかどうかを調べることが可能となっています。

上で紹介した治療は、出来る限り早い段階から始めることが必要不可欠です。ですから、お子さんがこれから生まれてくるご家庭に置かれましては、羊水検査をして、お子さんがターナー症候群を発症しているか否かをしっかりチェックすることが大切になります。

あらかじめ産まれてくる子供の健康状態が確認できていれば、対策を打つことが出来ます。親がこれらの検査を行っていることで、子供の症状の表れを大きく防ぐことが可能です。

羊水検査ではターナー症候群以外にもダウン症やエドワーズ症候群やパトー症候群やクラインフェルター症候群などの染色体異常の症状も染色体分析を行うことで確認することが出来ます。これらの症状を持って産まれてくる子供は可能性として全体の3〜4%は確認されます。それほど低い可能性ではないので、検査をしておいた方が良いでしょう。この症状を抱えて産まれてくる子供は誰からでも産まれてきます。他人事とは思わず、注意しておきましょう。

人口妊娠中絶

羊水検査によってこの様な染色体異常を確認できるのにはある程度妊娠が進行していなければいけません。羊水検査が受けられるのは妊娠15~17週程の期間です。そして、この時もし染色体異常が見つかった場合、子供を産むか中絶をするかの選択を迫られると思います。

人工妊娠中絶を行う場合は妊娠22週未満までの期間と決められています。これは、母体の安全を考慮しての期間です。これ以上妊娠が進んでしまうと中絶することは母体に大きな負担を掛けてしまいます。

参考として染色体異常が発覚した場合の中絶率は国内では約97%の人が中絶を選択しているようです。もし羊水検査の結果染色体異常が確認された場合はよく考えて出産するかどうか選択する覚悟が必要です。

ターナー症候群の治療費

ターナー症候群は、小児の慢性疾患とされていますので、都道府県からの援助を受けることができます。

ターナー症候群を発症されている方で、都道府県からの援助を受けられるのは、症状を有している方の身体的特徴と、症状を有している方の過程の所得を考慮して決定されますが、各都道府県によって基準が異なっているようです。ですから、各自治体のホームページ等を参照のうえ、援助を受けられるかどうかを調べることをお勧めします。

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まとめ

ターナー症候群とは、女性に特有の病気で、染色体に異常が生じることで、成長ホルモンや女性ホルモンの分泌がなされなかったり、機関の正常な生育がなされず、それに伴う合併症等があり得ます。

ターナー症候群の原因は、あくまで染色体の異常ですから、特定の原因があるとは言えませんが、母体内での成長過程での何らかの異常によって引き起こされる恐れがあります。
治療としては、根本的な治療はなく、成長ホルモンや女性ホルモンの投与による対症療法によるものが挙げられます。

ターナー症候群は、小さいころからの治療が大切となる病気ですから、今小さなお子様のいる家庭、もしくはこれから生まれる予定のある家庭では、とくに注意していただきたいと思います。

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