全身性強皮症とは?症状・合併症・治療法・検査方法を紹介

「強皮症」とは、全身の皮膚が硬くなるだけでなく、内臓にも線維化病変が起きる原因不明の慢性疾患・自己免疫疾患です。五大膠原病の1つです。

強皮症には、「全身性強皮症」と「限局性強皮症」があります。内臓病変が起きるのは、全身性強皮症です。病気の進行は個人差があります。発症しても、ほとんど進行しない場合もあります。

現在は、まだ原因も不明ですし、完全に回復させる治療法もありません。しかし、治療効果の高い薬剤が開発されているので、諦めずに病気と闘うことが大事です。

全身性強皮症の症状と注意点、改善方法についてお伝えしますね。

全身性強皮症とは?

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「強皮症」は五大膠原病の1つで、厚生労働省が「特定疾患」に指定する難病です。強皮症には、「全身性強皮症」と「限局性強皮症」があります。全身性強皮症には、いろいろなタイプ(病型)がありますが、国際的病型分類の基準では、大きく2タイプに分けられます。

「びまん性皮膚硬化型全身性強皮症(びまん型強皮症)」と「限局皮膚硬化型全身性強皮症(限局型強皮症)」です。

[全身性強皮症は自己免疫疾患]

全身性強皮症は自己免疫疾患の1つです。「自己免疫疾患」とは、本来はヒトの身体を異物や病原体から防護する免疫システムが暴走してしまう病気です。本来は異物や病原体を攻撃する免疫が、自分自身を攻撃して炎症を起こし、臓器や組織を変化させ、破壊してしまうのです。

「膠原病」は自己免疫疾患で、強皮症の他に、全身性エリテマトーデスや慢性関節リウマチ、混合性結合組織病、皮膚筋炎などがあります。

全身性強皮症と限局性強皮症は全く別の病気

強皮症には、「全身性強皮症」と「限局性強皮症」があります。限局性強皮症は皮膚が硬くなるだけで、内臓病変は起きません。

医師から「強皮症」の診断を受けた場合は、「全身性」か「限局性」か、確認する必要があります。限局性強皮症であれば、自然経過により、ある程度症状は改善しますし、内臓病変もないので、生命に関わるようなことはありません。

[全身性強皮症の病型分類]

全身性強皮症の特徴は、全身の皮膚の硬化と内臓の線維化、血管内皮障害です。

全身性強皮症は、大きく2つのタイプに分類されます。典型的な強皮症症状を示す「びまん皮膚硬化型全身性強皮症」と、比較的軽症で進行の遅い「限局皮膚硬化型全身性強皮症」です。

全身性強皮症では、抗核抗体という自己抗体が検出されます。抗セントロメア抗体・抗トポイソメラーゼ抗体・抗RNAポリメラーゼ抗体・抗U1RNP抗体などです。検出される抗体は、病型の分類や診断、病気の経過や合併症の予測に役立ちます。

自己抗体とは、自分の組織や細胞に向けられた抗体です。

びまん皮膚硬化型全身性強皮症(びまん型強皮症)

発症して5~6年間に進行することが多く、皮膚硬化と内臓病変(線維化など)が起こります。発症後数年経つと、自然に、皮膚の硬化は改善して軟らかくなります。しかし、内臓の線維化病変が回復することはありません。

病気の進行速度・進行状況は個人差があります。患者さんによっては、ほとんど進行しないこともあります。そのため、以前は「進行性全身硬化症」という病名が欧米で使用されていましたが、現在では「進行性」という言葉は適切でないとわかり、使われていません。

発症後5~6年以内に治療効果が最も期待できるので、できるだけ早期に治療を開始して、内臓病変の進行や合併症を抑えます。

自己抗体と内臓の合併症

びまん皮膚硬化型全身性強皮症では、抗トポイソメラーゼ抗体・抗RNAポリメラーゼ抗体が陽性になります。

抗トポイソメラーゼ抗体が陽性の場合、肺線維症を併発して重症化する症例が多く見られます。抗RNAポリメラーゼ抗体が陽性の場合、急激な腎機能障害(強皮症腎クリーゼ)が起こりやすくなります。

限局皮膚硬化型全身性強皮症(限局型強皮症)

限局皮膚硬化型全身性強皮症は、発症しても、進行が極めてゆっくりしています。

十数年から数十年かかって進行するといいます。皮膚硬化もゆっくりと進行ので、疾患に気づかないこともあります。皮膚硬化も肘(ひじ)や膝(ひざ)から先の末梢部分で、体幹にまで及ぶことは、ほとんどありません。内臓病変もまれで、重篤化することは少ないようです。

限局型強皮症では、抗セントロメア抗体が陽性になるのが特徴です。

抗U1RNP抗体が陽性の場合は、肺高血圧症を併発しやすく、予後不良が多いようです。

[全身性強皮症の原因]

全身性強皮症の原因は、まだ究明されていません。ただ、最近の研究では、身体に3つの異常が起きていることがわかりました。①抗核抗体という自己抗体を産生する免疫異常 ②線維芽細胞の活動性上昇によって生じる線維化 ③血管病変(血管内皮障害) です。

この3つの異常がどのように影響し合っているのか、どのようなきっかけで全身性強皮症を発症するのか、まだ、よくわかっていません。

全身性強皮症は遺伝性疾患ではない

「全身性強皮症は遺伝するのか?」という質問は、関係サイトなどでよく見かけます。全身性強皮症は遺伝性疾患ではありません。

全身性強皮症にかかりやすい体質は遺伝する

ただし、全身性強皮症にかかりやすい遺伝子「疾患感受性遺伝子」は存在します。全身性強皮症の疾患感受性遺伝子は、1つではなく複数です。多数の疾患感受性遺伝子のセットを持っている人は、全身性強皮症にかかりやすくなります。しかし、発症には、遺伝子セットだけでなく、生まれ育った生活環境も大きく関わっているようです。

[全身性強皮症の発症]

日本全体の全身性強皮症の患者数は20,000人以上と言われます。前述したように、限局型強皮症は軽症で、進行も極めて遅いので、気づかない人も少なくありません。自覚のない病人を含めれば、患者数はもっと増えます。

全身性強皮症は30~50歳代の女性に発症しやすい

強皮症は男1:女9、全身性強皮症は男1:女12で、女性の方が発症しやすいようです。

年代別では、30~50歳代に多く発症し、70歳以上の高齢者に発症することもあります。まれに小児期に発生することもあります。

全身性強皮症の症状と合併症

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全身性強皮症は、手指から始まる全身の皮膚の硬化と内臓の線維化病変、血管内皮障害を特徴とする膠原病です。

内臓の線維化とは、いろいろな臓器にコラーゲンなどの線維物質が過剰に蓄積されて、組織の柔軟性が失われることです。そのために、臓器に障害が生じ、さまざまな合併症が引き起こされます。病変は全身の臓器に発生しますが、一人の患者さんにすべての臓器病変が起きることは、まずありえません。

血管内皮障害とは、血管内の病変(血管炎や血管内皮増殖)により血流が悪くなることです。

[皮膚症状]

皮膚硬化の他にも特徴的な皮膚症状が発現します。

①皮膚硬化

皮膚硬化の始まりは、手指の腫れぼったい感じです(手指腫脹)。人によっては、手指が強張ること(手指硬化)もあります。手指の腫脹で指輪が入らなくなって、気づく人が多いようです。

手の指の皮膚硬化は、手背(手の甲)・足趾・前腕・上腕・体幹と、身体の中枢部へ進展します。顔面にも皮膚硬化が起き、口が開きにくくなったり、表情が作りにくくなったりします。

皮膚硬化は、発症して5~6年以内に進行することが多いようです。ただし、進行具合は個人差がありますから、だれもが体幹まで皮膚硬化が起きるとは言えません。限局型の場合は、体幹まで皮膚硬化が進むことは、めったにないようです。

不思議なことに、硬化期のピークは発症後2~3 年で、発症して5~6年経つと、皮膚硬化の症状は、ある程度自然に改善されます。

②レイノー現象

レイノー現象は、全身性強皮症の初期症状です。レイノー症・レイノー病ともいいます。

冷たいところに出たり、冷たいものに触れたりすると、手指と手が蒼白から紫色になります。手指の血管が収縮して血流が悪くなるためです。数分後には真っ赤に変わります。

③指先の血行障害

微小血管障害により、指先の血行が悪くなり、いろいろな症状が現れます。

爪上皮(あま皮)に黒い出血点(爪上皮出血点)や、手の指先に少し凹んだ傷痕が見られたり、手の指先や指関節背面に潰瘍ができたりします。

④皮膚石灰化・色素沈着

皮下にカルシウムアパタイトが沈着する皮膚石灰化は、限局型強皮症に顕著に見られます。

皮膚に色素沈着が起こって黒くなったり、黒い皮膚の一部が白くなる色素異常が起こったりします。手・手指の皮膚に色の濃い部分と白い部分ができて、まだら状になります。

[関節症状]

皮膚硬化のために、手首や指、肘(ひじ)、肩、膝(ひざ)の関節が曲げられなかったり、伸ばせなかったりします。関節の可動域が狭くなります。関節痛が生じます。生活動作に支障が起きます。

[間質性肺炎・肺線維症]

全身性強皮症の患者さんの半数以上に、肺の間質に炎症や線維化が起こります。肺の間質とは、細気管支の先にある肺胞をつくる壁、肺胞間隔壁です。

肺間質の炎症と線維化のために、間質性肺炎や肺線維症が起こります。びまん皮膚硬化型全身性強皮症に併発しやすいようです。

症状

咳や息切れが起こり、だんだん息苦しさが酷くなり、酸素吸入が必要になることがあります。進行は個人差があるので、定期的な胸部レントゲン検査や肺機能検査で変化を評価します。

肺繊維症があると、肺の細菌感染が起きやすくなります。肺炎になりやすいので、痰が増えたり、発熱が生じたりした時は、注意が必要です。

[肺高血圧症]

全身性強皮症の患者さんの約10%が「肺高血圧症」を発症します。心臓から肺へ血液を送る肺動脈に閉塞性血管病変が起きると、肺動脈の圧が過剰に高くなります。この病態を「肺高血圧症」といいます。

症状

初めは、自覚症状がほとんどありません。進行すると、息切れや呼吸困難が生じ、突然死する可能性もあります。

進行すると治療が困難で、早期発見・早期治療が何より大事です。心臓超音波検査や心臓カテーテル検査を行います。

[心病変]

心筋内に線維化が進行すると、伝導障害が起きて、不整脈や脚ブロックが生じます。また、心筋が線維化するために、収縮不全や拡張不全が起こり、心不全になります。

[消化管障害]

線維化により、消化管に障害が生じます。

①逆流性食道炎

食道の下部が線維化して硬くなり、胃酸が食道に逆流して炎症を起こす「逆流性食道炎」を発症します。

胸やけ・胸のつかえ・逆流感・食べ物が詰まる感じなどの、自覚症状が生じます。

②偽性イレウス

「偽性腸閉塞」ともいいます。下部消化管の線維化により柔軟性が失われ、腸のぜん動運動が悪化します。そのため、腸に閉塞や狭窄がないのに、腸の内容物が動かなくなります。

③便秘・下痢

線維化により腸のぜん動運動が低下して、便秘や下痢を起こします。

[強皮症腎クリーゼ]

びまん皮膚硬化型の患者さんに発症します。頻度は低いのですが、重篤な腎障害を生じます。

全身性強皮症の発症早期に、急激な血圧上昇を伴う腎機能障害を起こすことを「腎クリーゼ」「強皮症腎クリーゼ」といいます。腎臓の最小動脈に血管内皮増殖と血管狭窄が生じ、腎血流量が低下します。血性レニン活性上昇と急激で著しい血圧上昇が起こり、腎機能が障害されます。2~4週間で腎不全になります。

症状

頭痛や吐き気が生じ、尿が出にくくなります。

腎クリーゼは、「ACE阻害薬」という薬剤による早期治療が可能です。レイノー現象や皮膚硬化が起きる全身性強皮症発症初期に、頭痛や吐き気が生じたら、すぐ医師に相談します。重篤化すると、治療が困難になります。

腎血管性高血圧

全身性強皮症のために左右どちらか、または両側の腎動脈が病変を起こして、急激に血圧が上昇する病態を「腎血管性高血圧」といいます。

全身性強皮症の診断と治療

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全身性強皮症は指定難病です。病気の原因もまだ解明されていませんし、有効な治療法も確立されていません。しかし、日本でも世界でも研究が続けられています。

治療法も、病気の自然経過を変化させて、障害をできるだけ少なくする「疾患修飾療法」と、症状を和らげる「対症療法」ですが、かなり有効性を期待できます。

[全身性強皮症の診断]

2013年には、ヨーロッパリウマチ学会や米国リウマチ学会で、強皮症の病型の新しい分類基準が発表されました。日本では、米国リウマチ学会の基準に基づいて、2003年に厚生省で作られた診断基準がよく使われています。しかし、2013年の発表を考慮し、現在、厚生労働省で診断基準・重症度・治療指針を改定中です。

全身性強皮症の診断基準

全身性強皮症の診断基準は、大基準1と小基準4から成ります。

  • 大基準  手指・足指を超えて、皮膚が硬化している
  • 小基準1    手指・足指に皮膚の硬化が留まる
  • 小基準2    手指先端に生じる瘢痕と委縮
  • 小基準3    肺基底部の線維症
  • 小基準4    抗セントロメア抗体陽性または抗トポイソメラーゼ抗体陽性
大基準を満たしているか、小基準2~4の1つを満たしていれば、90%以上の確率で、全身性強皮症と診断できます。

全身性強皮症の検査

全身性強皮症の診断を下すには、いろいろな検査が必要です。よく行われる検査は、皮膚生検と血液検査、脳波検査や頭部X線検査などです。

皮膚生検は、皮膚の硬化を調べるためで、局所麻酔で皮膚を切り取って調べます。

血液検査では、核抗体という自己抗体を検出します。自己抗体によって、疾患の経過や合併症を予測し、治療方針を立てることができます。

[全身性強皮症の症状と合併症]で述べたように、病状や合併症によっては、定期的に必要な検査を行います。

[全身性強皮症の治療]

全身性強皮症の治療は、根本的な治療法ではありません。まだ有効性のある根本的な治療方法が開発されていません。治療法は「疾患修飾療法」と「対症療法」になります。しかし、近年は、病気の進行を抑え、できるだけ支障なく生活できるように、かなり有効な薬が開発されています。

早期発見・早期治療が重要

全身性強皮症は発症して5~6年に進行することが多いので、できるだけ早期に治療を開始すると、治療効果が期待できます。

進行して、病態が深刻化・重篤化すると、疾患修飾療法も対症療法も困難になります。生命に関わる危険性もあるので、「指先がおかしい」と思ったら、すぐ病院の内科を受診することをオススメします。

疾患修飾療法

疾患の自然経過を変化させて、疾患によって生じる障害を最低に抑え、できるだけ病気の進行を食い止める治療法です。

皮膚硬化に対しては、少量のステロイド剤の内服薬と外用薬の効果が期待できます。肺線維症に対しては、免疫抑制剤のシクロホスファミドが有効です。

対症療法

全身性強皮症によって生じるさまざまな障害や、併発する病態や疾患に対応して行う治療法です。症状を和らげて、患者さんの体と心に与えるダメージをできるだけ少なくします。

レイノー現象や指先の潰瘍など、血管病変によって血流が悪くなって生じる症状には、血管拡張剤で対処します。毛細血管拡張で、症状が改善します。

逆流性食道炎に対しては、制酸剤やプロトポンプ阻害薬が効きます。

肺高血圧治療薬には、肺動脈の血管内皮増殖を抑える免疫抑制剤と、肺血管拡張薬があります。免疫抑制剤の効果は限定的ですが、肺血管拡張薬のエンドセリン受容体拮抗剤は有効性が期待できます。

強皮症腎クリーゼにはACE阻害薬が極めて有効です。

関節痛や関節炎には、消炎鎮痛剤を内服したり、外用したりします。

[生活習慣の改善]

全身性強皮症は、全身の血行不良により多彩な症状が発現します。病院で医師による治療を受けるとともに、自分でも生活習慣を改善して、治療の効果を増すようにします。

保温を心がける

全身、特に指先など末端の血行を良くするように、保温を心がけます。室内外の温度差や浴室の脱衣所の寒さに注意したり、冷凍食品など冷たい物に素手で触れないように気をつけたりします。夏場の冷房も要注意です。

夏季もシャワーだけでなく、浴槽のお湯に入って全身を温め、血流を良くします。身体を冷やす冷たい飲み物や食べ物の摂りすぎに注意します。夕食は、生野菜サラダではなく、温野菜にします。ショウガなど身体を温める食品を多く摂るようにします。

消化の良い食事

全身性強皮症は消化管の機能を低下させることもあります。できるだけ消化の良い食事を心がけます。朝・昼・晩3食を規則正しく、腹七分目に食べます。小腹が空いたら、消化の良い物を少量食べます。

タバコは厳禁・飲酒は控えめ

タバコもお酒も全身性強皮症に関連性がないように思われがちですが、内臓に負担をかけるので、禁煙・節酒が無難です。

全身性強皮症で、間質性肺炎や肺繊維症が起きる可能性がありますから、タバコは厳禁です。

アルコール類は少量であれば血行を良くします。しかし、大量に飲酒すると、腎臓の負担が大きくなります。また、タバコのニコチンは血管を収縮させて血圧を上昇させますから、腎臓にダメージを与えます。やはり、タバコは絶対にNGです。

規則正しい生活

規則正しい生活を送り、良質な睡眠を十分にとるようにします。心身ともに定期的に休養するようにして、ストレスを溜めないようにします。関節炎・関節痛が許す範囲で、軽い運動をすることも有効です。

まとめ 全身性強皮症の治療は諦めないで

全身性強皮症は、皮膚硬化と内臓諸臓器の線維化が主症状の自己免疫疾患です。原因不明で、有効な治療法もまだ確立されていません。厚生労働省により「特定疾患」に指定されている難病です。

全身性強皮症の特徴は、①皮膚硬化と内臓の線維化 ②自己抗体の産生 ③血管病変 です。

全身性強皮症は、びまん皮膚硬化型と限局皮膚硬化型の2つの病型に分類されます。びまん皮膚硬化型は発症後5~6年以内に進行かることが多く、肺・心臓・消化器・腎臓など諸臓器にいろいろな病変が併発します。皮膚硬化はある程度自然に改善しますが、臓器病変はそのままです。合併症の中には、生命の危険に関わる場合もあります。限局皮膚硬化型は十数年~数十年かかって進行し、重篤な内臓病変を起こす可能性もほとんどありません。

全身性強皮症の治療は、病気の進行を抑制する疾患修飾療法と、症状を緩和する対症療法しかありません。しかし、かなり有効な薬が開発されているので、早期に治療すれば重篤化を防ぐことができます。

全身性強皮症の治療は早期発見・早期治療が大事です。早期に治療を開始すれば、それだけ治療効果が期待できます。また、研究も進んでいるので、新薬も次々に開発されています。諦めないで気長に治療を続ければ、特効薬が開発される日が必ず来ます。

  
  
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