二分脊椎症はどんな病気?症状・原因・治療・合併症を紹介!

二分脊椎症と言う病気をご存知ですか?これからお子様を生み育てようとする貴女に、是非知っておいてもらいたい病気です。

二分脊椎症は妊娠前・妊娠初期に葉酸不足によって引き起こされる、赤ちゃんの奇形の病気です。お母さんとなる貴女が、葉酸不足を招いて、生まれてくる赤ちゃんが奇形で一生重荷を背負わなくてはなりません。

妊娠前・妊娠初期の人生に例えれば、短い期間の葉酸不足が、生まれてくる子供の将来を決めてしまうのです。それだけお母さんには責任が伴っています。

その為にも葉酸不足のない、食生活を送る事が大切になります。

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二分脊椎症とは

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お母さんの妊娠前・妊娠初期において葉酸不足により、生まれつき脊椎の異常が認められる病気が、二分脊椎症と言います。これは脊椎の神経障害を伴う病気です。

神経管閉鎖障害の中の、下部に葉酸不足により、閉鎖障害が起きた場合を、二分脊椎症といいます。妊婦の4週前から、12週まで1日400ugの葉酸が必要です。サプリメントで内服すると、発生のリスクが減っています。

先天性異常は高頻度で見られ、世界的には1000人に1人で、日本では3000人に1人と、見られていましたが、近年は増加傾向にあり、分娩の10,000件に6名の子供が、日本では発症しています。

診断は超音波診断や、羊水検査で見つかる事があります。見つかった時は、出来るだけプロジェクトが整った、病院に変わる事が望ましくおもいます。

それでも見過ごされる時がある様です。しかし大きく成長してくると、殆どお腹の中で二分脊椎症は分かる様です。

二分脊椎症とは細胞が皮膚と骨に分かれる時に、葉酸不足によりその機能がうまくいかず、皮膚から骨が出たままの状態で、神経異常を起こす病気です。

二分脊椎症の下位脊椎には腰仙部と腰部が大体80%ぐらいです。上部脊椎の胸部や頸部の異常はまれのようです。

二分脊椎症の種類

二分脊椎症の種類には、顕在性二分脊椎症(開放性)と潜在性二分脊椎症(脂肪腫)に分けられます。その二種類の特徴について、お話しておきます。

顕在性二分脊椎症(開放性)

二分脊椎症の症状は個人差があります。仙骨、腰椎、胸椎等が損傷して、下肢の障害が起こります。その為車いすや補装具による、手当が必要となります。

また排泄障害に対しては、尿道からカテーテルをいれて排尿する導尿や、便が出ない時にやる便を掻きだす摘便や、浣腸、腸を洗う洗腸等が必要となってきます。

顕在性二分脊椎症とは、皮膚を脊髄が破って飛び出していて、脊髄の背中側の骨が一部開いている、症状がとても重く脊髄が破裂している様な状態です。脊髄破裂が起こっています。

潜在性二分脊椎症(脂肪腫)

潜在性二分脊椎症は、幼児期には症状がみられません。成長してくるにつれて、成長期脊髄系留症候群の危険性が起こります。

どういうことかと言いますと、身体が成長してくると共に、本来伸びなければならない骨も、身体と共に成長するはずなのに、脊髄が止まって成長されなくて、腰の部分で癒着脊髄が身長が伸びるのに伸びて行けなくて、脊髄が引き伸ばされます。

症状としては、足、膀胱、直腸に行く神経の機能低下が起こる為、転びやすく尿を漏らす等の症状が出ます。

骨の開いている部分が正常な皮膚に覆われているタイプで、背骨の一部が開いていて、脊髄が飛び出す脊髄髄膜瘤と、皮下脂肪が脊髄の中に入り込む脊髄脂肪腫の2つがあります。

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二分脊椎症の原因

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二分脊椎症の原因の葉酸

二分脊椎症の原因には胎児早期の、葉酸の欠乏が有ります。葉酸は必須ビタミンの一つで、ビタミンB群の一種です。水に溶けやすく、不要な物は体外に排泄されて、身体の中には留まりません。

葉酸の役割は細胞の核となる、核酸の成長に欠かせないもので、私達のDNAを作る上でなくてはならないものです。

私達の身体の細胞の数十兆個の細胞が、増殖と分裂を繰り返す事で、私達は生きているのですが、その増殖分裂が葉酸が不足すると、増殖分裂が滞ってしまいます。

葉酸はDNAを複製するのに、たんぱく質がが作られる過程で、なくてはならない栄養素です。このたんぱく質は必須アミノ酸に変えられて、DNAの指示に従い、いくつもの種類のたんぱく質に再構築されます。

葉酸は細胞の増殖に必要な、DNAの合成を促し、二分脊椎症は葉酸の不足により、細胞増殖がうまくいかなくて、神経管の形成に異常をきたしてしまうのです。また赤血球の生成など、人間が人間として形作られるうえで、なくてはならない栄養素なのです。

ビタミンA過剰摂取が原因

ビタミンAをサプリメント等で過剰摂取すると、二分脊椎症の子供を産むことになります。ビタミンAは必要な栄養素ですが、過剰摂取は害になります。

乳幼児の場合はビタミンAを多量に摂ると、有害になります。妊娠中に多量のビタミンAやビタミンA由来の薬の、イソトレチノインを摂りいれると、二分脊椎症の子供が生まれる事があります。妊娠している時は1日3000μgを、超える量を摂取しない事が安全です。

抗てんかん薬服用が原因

抗てんかん薬は脳の、神経細胞が過剰に放電する事による、反復てんかん発作を、沈める為の薬ですが、これを服用している人は二分脊椎症の、奇形の子供ができやすくなります。

遺伝要因人種が原因

これは如何する事もできませんが、遺伝要因による人種によっても違います。白人より黄色人種の日本人の方が、人種的には少ないです。しかし近年遺伝子要因に関して、解らない面も出てきています。

葉酸代謝の多型が原因

葉酸は還元型のテトラヒドロ葉酸及び、C1誘導体が補酵素として作用、プリンやピリジン合成グリシン、セリンなどのアミノ酸代謝に関与するので、葉酸は沢山の代謝の、多型が必要となってくるため、葉酸の摂取不足で奇形が形成されます。

放射線被ばくが原因

放射線は遺伝子の一つ一つを破壊します。その為奇形が形成される事は、事実だと思います。放射線被ばくにより遺伝子の破壊が起こり、二分脊椎症の奇形が形成されます。

日本で今二分脊椎症の胎児が増えているのは、福島の被ばくによるものも、多いのではないのでしょうか?被爆と葉酸の関係は良く分かりませんが、出来るだけ葉酸不足を補う事が、今の段階では最善の方法なのかも知れません。

二分脊椎症の奇形が胎児によって形成されていくのは、3週頃に神経が葉酸不足により正常に形成されないのが、原因の1つです。脊髄が脊椎の外に飛び出し、癒着や損傷により起こる、神経障害の状態です。

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二分脊椎症の症状

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二分脊椎症の症状は、仙椎や腰椎に発生しますが、稀に胸椎、頚椎にも発生する事があります。発生した部位によって症状は個々変わります。

発生した二分脊椎症の症状は、下の運動機能や視角が麻痺してしまったり、内臓機能に影響が出たりします。

胎生3~5週にお腹の中で胎児の外胚葉から、脊髄と皮膚が分離する際に、葉酸の不足により細胞が異常を起こして、神経管奇形の形成がなされて行きます。

二分脊椎症の症状は脊髄髄膜瘤と、髄膜瘤に分類されます。

脊髄髄膜瘤、髄膜瘤に分類

脊髄髄膜瘤

脊髄髄膜瘤の場合皮膚がなくなって、脳脊髄膜液が漏れる色々な神経症が出てきます。脊髄奇形の直接の影響による水頭症や、脳幹、小脳奇形などの合併症を伴います。

髄膜瘤

髄膜瘤は両下肢の感覚低下、運動麻痺、膀胱直腸障害の組み合わせがあり、脊髄奇形の度合いは強く上に高い位置の損傷程障害が重く、神経因性膀胱や膀胱の機能障害で、失禁、残尿や逆流、尿路下線症、腎盂腎炎などの合併熱などがでます。

二分脊椎症の症状の詳細

運動麻痺

運動麻痺で起こる症状として、子供が成長するに従って、足の変形がみられる様に成ります。そして歩く事がスムーズに歩けなくて、足を上手に動かす事ができなく成ります。

感覚麻痺

感覚麻痺においては痛みや、暑さ冷たさ等の触った感じが全く感じられなくて、火傷をしたり凍傷になったりします。神経感覚がマヒしている状態です。

膀胱障害

膀胱障害においては排便がスムーズにできません。またおしっこを我慢したり、おしっこを出したりする事がスムーズにできない為、下着を汚したりもします。

直腸障害

直腸障害におきましても、膀胱障害同様ウンチを我慢したり、またウンチをうまく出す事ができない為、下着を汚したりもします。

痙攣

痙攣は二分脊椎症の症状の約1割の人に出ています。

合併症

合併症には水頭症や脊髄空洞症、テラックスアレルギー、キアリ奇形などが発祥します。

水頭症

水頭症は二分脊椎症の脊髄髄膜瘤の子供に、70%~80%の割合で発生します。水頭症は本来私達の身体は、脳や脊髄は骨の中に脳脊髄が満たされて、脳脊髄液は脳内と脳脊髄が絶えず循環しています。

その脳脊髄液の循環に異常が起きると、脳内に脳髄液が溜まりすぎた状態になり、脳を圧迫して色々な症状を伴ってきます。

脊髄空洞症

キリヤ奇形や脊髄腫瘍を伴う疾患で、脊髄内が空洞になっていて、慢性進行性の疾患で慢性的に症状が出てきます。

キリヤ奇形

後頭部の小脳や脳幹の一部が、頭の骨から脊椎側落ち込んだ状態の奇形を言います。

ラテックスアレルギー

天然ゴムに含まれる成分の一つがアレルギーの原因で、ショックを起こすと重篤な状態になり、適切に処理すれば発生を防ぐこともできます。医療機関のなかでも、この病気は余り認識されていないので、患者や家族が注意する事が必要となります。

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二分脊椎症の治療

のどのしこり・CT・MRI・シンチグラフィー

二分脊椎症と判ると、脊椎・頭部の画像(CT・MRI)病変を観察・治療

嚢胞性二分脊椎

嚢胞性二分脊椎の治療は、出生時に髄液が漏れているので、48時間以内に皮膚と神経の分離を行い皮膚を縫い合わせる、外科的手術を行わなければなりません。

術後は水頭症の症状が悪化することがあり、その時には脳室腹腔短絡術(VPシャント術)をおこないます。

神経因性膀胱に対しては、尿道にカテーテルを自分でさしたり、尿道変更術の外科的手術等を行います。

呼吸障害に対しては、声帯麻痺や喘鳴(ぜんめい)中枢無呼吸や栄養障害嚥下が困難なこともあるのでその対策が必要となります。

またてんかんや知的障害の療育も必要となります。

潜在性二分脊椎症の治療

無処置でも良い例はあります。脂肪腫の切除、脊髄稽留の解除、皮膚洞の切除の手術

この様に二分脊椎症は生まれてきてからも、外科手術や、歩行の為のリハビリなど、また装身具をつけたり、てんかんや知的障害の自律していける教育においても、生涯にわたり脳神経外科、小児科、整形外科、リハビリテーション、泌尿器科、眼科、皮膚科、内科など多岐にわたりトータルなケアーが、生涯にわたって必要となります。

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二分脊椎症の予防

病院

二分脊椎症に気がついたら、脳神経外科、整形外科、泌尿器科、リハビリテーション、小児科を含む体制の整った、包括的診療チームのある病院に、いかれる事が大切です。

妊娠を試みる前・妊娠初期に葉酸を積極的に摂る事が予防に繋がります。葉酸を含む緑黄色野菜を食べるだけでなく、サプリメントを利用する事もたいせつです。

アルコールは葉酸の吸収を妨げる、妊娠前から妊娠初期の間は飲酒はしない様に心がけましょう。

葉酸はお茶、ブロッコリー、ほうれん草、アスパラガスなどの緑葉野菜、さくらえび、生ウニ、田作り、子牛の肝臓、鶏の肝臓、卵黄等に多く含まれています。

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まとめ

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何故いま日本ではこの様に二分脊椎症の、子供が増えてきているのか、その原因はまだ分かっていませんが、葉酸の不足によることが分かってきています。妊娠前、妊娠初期に葉酸を沢山食べて、健康な子供が生まれてくるように、心がける事が大切です。

母子手帳をもらってから、心がけていては遅い様ですので、日ごろからできるだけ緑葉野菜や、生ウニや子牛、鶏の肝臓等たべたり、サプリメントなどで補う事が大切です。そして元気なお子さんを育てて行ける様、願いたいです。

二分脊椎症の子供の家庭は、自分たちの責任として、生涯にわたりそのお子さんを大事に見守っていくことが大切ですね。

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