脊髄小脳変性症の症状や原因を知ろう！遺伝との関係は？治療法やリハビリの方法も紹介！

脊髄小脳変性症という病気を知っていますか。この病気は、難病指定されている病気の１つです。2005年に沢尻エリカさん主演ドラマ「１リットルの涙」では、この病気が題材とされていました。その為、発症している患者数は少ないですが、このドラマを通じて知っている方もいると思います。

ここでは、脊髄小脳変性症という病気を知る為に、脳や脊髄の働き、脊髄小脳変性症の症状や原因、検査方法や治療方法について詳しくご紹介します。

脊髄小脳変性症について

ここでは、脊髄小脳変性症の概要と、脳や脊髄の働きについてご紹介します。

脊髄小脳変性症とは

脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、英：Spinocerebellar Degeneration (SCD)）は、運動失調を引き起こす神経疾患の病気です。小脳、脳幹から脊髄にかけての神経細胞がどんどんと壊れ、無くなっていく病気です。

その結果、初期症状では手足や言葉の自由が失われ、最終的に体の運動機能が全て失われます。1976年以降から日本では厚生労働省が実施する治療が困難であること、難病を意味する、特定疾患に登録されています。

この病気は、小脳、脳幹から脊髄にかけての細胞の変性疾患の総称のため、フリードリヒ病や、皮質性小脳委縮症、オリーブ橋小脳委縮症、シャイドレーガー症候群、多系統委縮症といった病気を含んだ約30の病気を表します。小さい子供からお年寄りまで幅広い年齢層で発症します。

人口10万人に対して、5人～10人の割合で発症すると言われ、日本では約3万人の患者が存在します。2005年に日本で放送されたテレビドラマ「１リットルの涙」を見たことある方はこの病気について少し知っているかもしれません。「１リットルの涙」は沢尻エリカさん主演の脊髄小脳変性症を題材としたドラマです。原作は、愛知県の木藤亜也さんが中学の時に患った脊髄小脳変性症の難病と戦った記録が記された日記です。

木藤亜也さんは、中学３年生の時に、頻繁に転んでしまう運動の不調を訴え、病院を受診し、医師から「脊髄小脳変性症」であることを告げられます。小脳、脳幹、脊髄が萎縮する疾患であり、初期症状として箸が持てない、よく転ぶといったことが見られ、病状が悪化するにつれて、歩けなくなったり、文字が書けなくなります。最悪の場合は、寝たきりになり衰弱して死に至ります。

小脳、脳幹、脊髄の機能が失われても、大脳は正常に活動を続けることが出来ます。その為、しっかりとした意識を持ちながら、体の自由が失われていく過程を認識します。彼女の日記では、体の自由が失われていいくことと、自分の意識がハッキリとあることの間で生き抜いたことが描かれています。彼女が日記が書けなくなるまでを綴った物をまとめ、単行本や文庫本として出版され、発行部数は210万部のロングセラーになり、その後はドラマ化されたり、映画化されました。

彼女は、脊髄小脳変性症の悪化により衰弱と、尿毒症を患い25年という短い生涯に幕を閉じました。しかし現在では医学の進歩により脊髄小脳変性症の多くの患者は命に関わるほどではなくなったと言われています。

脳と脊髄の働きについて

脳や脊髄の役割を知ることで、脊髄小脳変性症がどんなことに影響するかを知ることが出来ます。脳は大きく分けて、「大脳」「小脳」「脳幹」の３つに分類することが出来ます。それぞれの箇所で働きが異なる為、異常の範囲により影響する内容も異なります。

■大脳

大脳は、中枢神経系の一部と呼ばれ、多くの神経細胞が集まり大きなまとまりとなっています。大脳の働きは、 知覚、知覚情報の分析、統合、運動随意性統御、記憶、試行、神経の伝導路です。頭蓋骨の下に位置しており、他の動物に比べて人間は非常に発達している部分です。

大脳は、脳全体の80％の重さを占めているといわれ、体全体から送られてくる情報を、処理して指令する司令塔のような役割をしています。大脳にはたくさんのしわがあり、このしわがあることで、多くの表面積をとることが出来、たくさんの情報処理を行うことが出来るといわれています。

この大脳の部分が機能しなくり、他の小脳や脳幹が動いている場合は、意識がない状態でも生命活動を続けることが出来る為、植物状態と判定されます。

大脳の主な働き

• 思考や判断、記憶、計算、言語
• 全身の運動に関する指令
• 痛み、温度、圧力など感覚
• 聴覚、嗅覚、情緒、感情

■小脳

小脳は、大脳の10分の1の重さしかありませんが、大脳の神経細胞よりも多くの神経細胞が存在し、脳の神経細胞のほとんどが小脳に集中しています。小脳の働きは、知覚と運動機能で、バランス、筋緊張、随意筋運動をコントロールしています。小脳に異常が現れると、運動に異常が起こり、筋肉が低下します。

その為、お酒に酔ったような千鳥足が見られ、上手く歩けないといった状態が起こります。他にも、上手く立てなくなったり、手先の細かい作業が出来なくなります。脳を背中側から確認した時の大脳の尾側に続いてあり、見た目はカリフラワーのような形をしています。

小脳の主な働き

• 大脳から伝達された、運動指令を細かく調整し、各部分に伝達
• 直立や歩行に関するバランス感覚
• 眼球運動の調節
• 体幹と四肢の運動の制御

■脳幹

脳幹は、生命維持をするのに必要な部分で「命の座」とも呼ばれています。呼吸や心臓の活動、体温調節などの生命維持に関係する神経が多く集まっています。私たちが意識することなく、生命活動を維持できるのは、脳幹の働きによるものです。

脳幹の主な働き

• 体温、食欲、性欲、睡眠、代謝など自律神経のコントロール
• 視覚、聴覚といった感覚のコントロール
• 瞳孔反射、眼球運動の調整
• 全身の筋肉のコントロール
• 歩行や姿勢などの骨格筋運動のコントロール
• 生命活動に必要な、呼吸、心臓の拍動、血管運動、唾液分泌、せきなどをコントロール

脳幹は、脳死の判定にも使われています。脳幹がコントロールしている、瞳孔反射を確認し機能していない場合は、脳死と判断されます。反対に、脳幹され機能すれば、大脳が動いていなくても、人間は生きていると考えられています。

■脊髄

脊髄は、脳から繋がる中枢神経で、脳から下に向かって細長く伸びた脳の突起と呼ばれる部分で、脊髄骨の中に保護されています。主な働きは脳から発する情報の伝達経路で筋肉と連結して体を動かします。脊髄に異常が現れると、筋肉に力が入らずに衰えたり、体を動かすのに異常が現れます。

脊髄の働き

• 運動系、知覚系神経の伝達
• 体温、食欲、性欲、睡眠、代謝など自律神経系の伝導

脊髄小脳変性症の原因と症状について

ここでは、原因と症状について詳しくご紹介します。

脊髄小脳変性症の原因とは

髄小脳変性症は小脳、脳幹、脊髄の神経系に異常をきたしますが、残念ながら明確な原因が明らかにされていません。分かっている原因としては、遺伝性の場合もあり、原因遺伝子はいくつか解明されています。

脊髄小脳変性症の症状とは

ＣＴ

ＣＴの検査では、脳の中の構造を確認でき、脊髄小脳変性症以外にも脳の病気としてよく起こる、脳出血・脳梗塞・脳腫瘍脳などの発見に役立ちます。

ＣＴの検査は丸い筒の中に頭を通して検査します。筒の中を通る際に、患者の頭周りをエックス線という電磁波が一周します。この結果をコンピューターで計算すると、頭の中を輪切りにしたように中身を確認することが出来ます。

ＣＴの画像で、小脳や脳幹の委縮などを確認できると、脊髄小脳変性症と確定診断されます。ＣＴやＭＲＩを使用することで、症状が似ている、パーキンソン病や脳梗塞と区別が出来ることや、脳の中身を確認できる為、脊髄小脳変性症と診断するには必要な検査です。

ＭＲＩ

ＭＲＩの検査も、ＣＴと同様に脳の中身を画像として確認できる検査方法です。内容はＣＴとほとんど同じですが、エックス線の代わりに、磁力用いて検査します。また、ＭＲＩはＣＴよりも優れており、検査条件を変更と、様々な条件の内部を確認する事ができます。更に、ＣＴのように水平に輪切りにするだけでなく、縦方向に輪切して確認することも出来、様々な角度から脳の状態を見ることが出来ます。

ＭＲＩは極めて強力な磁気を使用しているため、金属の入れ歯をしている方や、体内に金属が入っている場合は、ペースメーカーをしている方、この検査ができない場合があります。ＣＴより細かな細部を見ることがで機能的には優れていますが、専門家がいないと簡単に実施できないことや、一部の方に使用ができない為、便利性ではＣＴの方が高いといえます。