多系統萎縮症(multiple system atrophy:MSA)は、神経変性疾患の一つであり、難病に含まれ重篤な病気になります。パーキンソン病等に類似したパーキンソン症候を生じ、中年以降の人が発症します。
多系統萎縮症は、「オリーブ橋小脳萎縮症(olivopontocerebellar atrophy:OPCA)」、「線条体黒質変性症(striatonigral degeneration:SND)」、「シャイ・ドレーガー症候群(shy-drager syndrome:SDS)」をまとめて一括したものを指します。
多系統萎縮症は、脊髄小脳変性症(spinocerebellar degeneration:SCD)という原因不明の疾患の一つになります。それでは、詳しく説明をしていきます。
この記事の目次
多系統萎縮症とは
先ほど、脊髄小脳変性症の一つと述べましたが、まず脊髄小脳変性症とは何なのかを簡単に説明します。
これは、運動失調が主な症状となり、症状が緩徐に進行していく進行性の疾患になります。孤発性と遺伝性に分類されており、そのたくさんの疾患をまとめて脊髄小脳変性症とされています。
そのたくさんの疾患とは、脊髄から小脳にかけての変性疾患です。多系統萎縮症は孤発性と遺伝性の内、孤発性に分類されます。多系統萎縮症の好発年齢や原因について簡単に説明していきます。多系統萎縮症の各疾患については、後述していきます。
好発年齢
脊髄小脳変性症で見ると様々な疾患があり、それぞれ好発する年齢は様々になります。多系統萎縮症は、前述したように中年の男性に発症しやすく、おおよそ40～60歳代と言われています。
難病情報センターの情報によると、脊髄小脳変性症に罹患している日本人は3万人を超えていると報告されています。多系統萎縮症は、この内の約2/3を占めていると言われており、罹患率が高いことがわかります。
多系統萎縮症の原因
原因は不明とされています。各疾患の分類では、孤発性と遺伝性に別れていますが、遺伝の研究では解明がなされていない状態です。
血縁関係での発症が稀にみられるため、胃電子の変異による可能性も示唆されています。
オリーブ橋小脳萎縮症(olivopontocerebellar atrophy:OPCA)について
小脳と脊髄の病変を主体とする、脊髄小脳変性症の中でも脊髄小脳型に分類される疾患です。欧米では高頻度に発症する疾患です。日本では、脊髄小脳変性症の全体の約35％を占めます。
分類
オリーブ橋小脳萎縮症は孤発性と遺伝性の2つに分類されます。孤発性は、デジェリン・トーマス型(Dejerine-Thomas)があり、40～60歳代に発症し、特に男性に多いです。遺伝性は、メンゼル型(Menzel)で、常染色体優性遺伝で発症し、20～40歳代に発症します。メンゼル型は、herede-tary OPCAと言われています。
孤発性の方が高頻度で発症し、狭義のオリーブ橋小脳萎縮症は、一般的に孤発性の方を指します。よって、一般的には、「オリーブ橋小脳萎縮症は、40～60歳代の男性の多く、遺伝性ではない」としています。
おおまかな症状
脳幹と小脳の萎縮はオリーブ橋小脳萎縮症に最も多くみられています。症状は、小脳症状と錐体外路症状が初期にみられ、後々に自律神経症状と錐体路症状がみられるようになります。順に細かく症状を説明します。
小脳症状
小脳症状は、主に身体の筋肉の動きをコントロールするように指令を出す場所になります。ここが障害されることで、立ち上がる時や歩く時、食事をする時や洗濯物をする時など日常生活において動く度に身体の筋肉がコントロールできず振えてしまいます。
また、手と足の協調的な運動もコントロールできなくなるため、手と足の伴った運動をする際に、手と足がバタバタになり上手く動かすことができなくなります。例えば、歩くときに両手と両足を動かしますが、小脳が障害されると、この動きがちぐはぐになって思うように動かすことが難しくなります。
錐体外路症状
錐体外路症状では、「振戦(しんせん)」、「固縮(こしゅく)」、「無動(むどう)」が混合症状として生じます。初期症状として小脳症状が強く出現することが多いですが、パーキンソン症候が出現してくると、この小脳症状が隠れてしまい目立たなくなります。
ここで、間違えないようにする点は、パーキンソン症候はパーキンソン病のような症状であってパーキンソン病ではありませんという点です。
自律神経症状
自律神経症状は、起立性低血圧や膀胱直腸障害などが見られます。自律神経は交感神経と副交感神経の働きによって内蔵の機能や循環・代謝機能の平衡を保とうとしていますが、これが障害されることで以上のような症状が生じてしまいます。
それぞれを細かく説明しますと、起立性低血圧は起立時に血圧が下がり、足の血管の収縮を支配する交感神経の中間質外側核が変性し、上半身の血圧が下がることでめまいや意識を失う症状を生じます。正常では、起立した瞬間に交感神経が作用して足の血管が収縮して血液を上半身に持ち上げてくれるため、脳の血流が減ることを防いでくれますが、これが阻害されてしまうと起立性低血圧を生じます。
膀胱直腸障害
膀胱直腸障害は、副交感神経の障害によって生じます。この働きが障害されると、膀胱や直腸が収縮しなくなり、排尿ができなくなって「尿閉(にょうへい)」を引き起こします。尿閉が続くと、膀胱がパンパンになって常時少しずつ尿が漏れ出る「溢流性尿失禁」や「腎後性腎不全」を引き起こします。
また、直腸が収縮しないことで便が排出されにくくなるため、「便秘(排便障害)」も生じます。
錐体路症状
錐体路症状は、一部の患者にみられる症状になります。頻度は少なく、反射検査でもほとんどが正常の反応を示し、亢進する反応が見られる患者は一部です。日本人では錐体路症状を呈する患者は稀です。
その他の症状
その他の症状としては、嚥下障害(えんげしょうがい)や顔面神経麻痺といった脳神経麻痺や、不随意運動(ふずいいうんどう/自身の意志とは無意識に身体が動く)、筋肉の萎縮、視神経の萎縮、知覚障害(感覚の障害)などの様々な症状を呈します。
線条体黒質変性症(striatonigral degeneration:SND)
大脳基底核にある線条体や被殻、黒質が変性して生じる疾患です。初発症状にパーキンソン様症状が生じます。
パーキンソン病との比較が困難であり、臨牀症状をみるだけでは鑑別が不能とされています。50～70歳代に発症しやすいです。
パーキンソン病との違い
パーキンソン病では、レビー(Lewy)小体という細胞内封入体が見られることが特徴的ですが、線条体黒質変性症では、神経細胞の変性が主体であり、レビー小体はみられません。これが決定的な違いになります。
臨牀症状での違いは、線条体黒質変性症は振戦(しんせん/身体が振えること)は少ないことと、筋固縮(筋肉が固くなり動きにくくなること)が強いという点が挙げれます。個人差があります。また、パーキンソン病の治療薬となるL-Dopaの効果はほとんど得られにくいという点がパーキンソン病と大きく異なる点になります。
線条体黒質変性症の症状
パーキンソン症候が生じるということで、動作緩慢(どうさかんまん)、筋固縮、姿勢反射障害やすくみ足、突進歩行、小刻み歩行といった姿勢の障害や歩行の障害がみられます。筋固縮によって筋肉がこわばってしまったり、筋肉のコントロールが難しく動作がゆっくりになります。姿勢反射障害では、思うように筋肉をコントロールできずイメージしている姿勢を保つことが難しくなります。これにより、いろんな方向に身体が倒れてしまう障害です。これに加えて歩行障害が出てしまうため、ふらついたり、つまづきそうになることが増えます。
その他、パーキンソン症候には精神障害もみられます。特に、鬱(うつ)傾向になることが挙げられます。「鬱(うつ)病」ではありませんが、落ち込みやすくなったり、気分が落ちやすくなったり、ネガティブになりやすくなります。こういった気分の落ちようで更に状態が悪くなることもあるため、精神面のフォローも必要になります。
シャイ・ドレーガー症候群(shy-drager syndrome:SDS)
脊髄小脳変性症の中に含まれる疾患です。病変の主体は自律神経系ですが、その他に小脳や錐体外路も挙げられます。脊髄小脳変性症と比較して自律神経症状が前景にあることが特徴です。40～60歳代の中年に多く発症します。
おおまかな症状
症状は、自律神経症状、小脳症状、錐体外路症状(パーキンソン症状)、脊髄前角細胞障害(せきずいぜんかくしょうがい)、瞳孔症状があります。小脳症状や錐体外路症状、自律神経症状に関しては、オリーブ橋小脳萎縮症で述べた通りです。
自律神経症状は、睡眠時無呼吸(喉頭喘鳴)や勃起不全が初発症状として出現します。緩徐に症状が進行していくと起立性低血圧や直腸膀胱障害、失神・無発汗、といった症状が生じます。
脊髄前角細胞障害
脊髄前角細胞障害では、弛緩性麻痺(しかんせいまひ)や線維束痙攣(せんいそくけいれん)などがみられます。脊髄には前角と後角があり、脊髄の前角に通る神経が障害されることによって様々な症状が生じます。麻痺は状態が別れており、弛緩性麻痺は、麻痺の部位に力が全く入らず「ダラッ」としたイメージの状態になります。
筋肉の収縮が全くみられず、全く活用ができない状態です。線維束痙攣はその文字の通り身体に痙攣が生じるという症状です。
瞳孔症状
瞳孔症状は、ホルネル症候群(Horner-syndrome)が挙げられます。ホルネル症候群とは、先ほど述べた自律神経の内、交感神経の遠心路が障害されることでみられます。
特に、顔や眼に向かう遠心路が障害された際に生じます。これらの症状をまとめると「ホルネルの4徴」と言います。ホルネルの4徴とは、「縮眼(しゅくがん)」、「眼瞼下垂(がんけんかすい)」、「眼球陥凹(がんきゅうかんおう)」、「顔面の無発汗」になります。
縮眼は、交換神経が瞳孔散大筋(どうこうさんだいきん)を支配しているために生じます。瞳孔が小さくなってしまう症状です。眼瞼下垂は、上眼瞼板筋(じょうがんけんばんきん)も交感神経を支配しており、瞼(まぶた)を上に挙げる筋肉が障害されることで瞼が下へ下がって上がりにくくなります。
眼球陥没は、眼窩筋が麻痺することで生じます。眼球を前に押し出す筋肉が麻痺するため、眼が奥へ引っ込んでしまうように見えます。
勃起不全
勃起不全は、射精不能のことを言います。これは副交感神経の働きによって支配されています。副交感神経が障害されると勃起不能になり、射精をする働きを支配する交感神経が障害されると射精不能になります。
顔面の無発汗
顔面の無発汗に関しては、汗腺が交感神経に支配されているため、障害されると汗が出なくなってしまいます。
睡眠時無呼吸
睡眠時無呼吸では、睡眠時に「ぜー、ぜー」といった喘鳴のような呼吸が生じます。多系統萎縮症が発症して早い時期に出現する症状なので、注意が必要です。呼吸の中枢が原因である可能性もあり、ケースによっては気管切開を施行される場合があります。
もし、気管切開を行ったとしても、突然亡くなる可能性もあります。
多系統萎縮症の診断・検査
診断・検査には主に画像検査が行われます。また、種類が多いため様々な鑑別の検査も行われます。検査を細かく伝えるととても難しく、種類も多いため、簡単に検査の種類などを伝えていきます。
自身に必要となる検査が病院で伝えられた際に、担当の医師と相談していきましょう。
画像検査
MRIにて小脳や橋の萎縮の有無を確認します。発症している場合には、早期に萎縮がみられます。
その他の検査
SPECT、PETで病気の有無を確認します。MIBG心筋シンチグラフィで確定診断を行います。また、睡眠ポリグラフ検査によって、重症度の確認を行い、場合によっては遺伝子検査にて病気の種類の確認もします。
鑑別診断
正しい診断と治療を行うには、多系統萎縮症のそれぞれの疾患の鑑別が必要になります。鑑別する際にみる点は、それぞれの初期にみられる症状です。オリーブ橋小脳萎縮症では、小脳症状、シャイ・ドレーガー症候群は自律神経症状、線条体黒質変性症では錐体外路症状が初期に出現します。
また、パーキンソン病や晩発性小脳皮質性萎縮症(late cortical celebellar atrophy:LCCA)との鑑別も必要になります。これらに見られる症状を確認すると鑑別が可能になります。パーキンソン病では、錐体外路症状、自律神経症状がみられますが、小脳症状はみられません。晩発性小脳皮質性萎縮症は、小脳症状がみられますが、自律神経症状がみられません。
これらに着目して鑑別をしていきましょう。基本的には医師が診断し、判断をするため、身体に異変を感じた際には早急に受診するようにしましょう。
多系統萎縮症の治療
治療は主に各内科的症状や精神症状を治療するための薬物療法と対症療法が行われます。それに加えて、リハビリテーションでの検査や治療を行っていきます。
予後等も含め、これらについて以下に説明をしていきます。
薬物療法
パーキンソン症候に対しては、パーキンソン病の治療薬の経口投与が施されます。これは、ほとんど効果が得られず、持続しても2～3年間と言われています。
起立性低血圧に対しては、血圧が突然低下することを抑えるために血圧を調整する薬の服用がされます。
膀胱直腸障害で生じる尿失禁に対しては、過活動になった膀胱の筋肉を弛緩させるための筋弛緩薬が処方されます。便秘には、下剤や浣腸が投与されます。これはお尻からいれるものと口から飲める物とあります。
対症療法
起立性低血圧に対しては、塩分と水分を十分に摂取するようにしたり、立ち上がる時にはゆっくりと動くようにするといった工夫が必要です。また、足に血液が貯留して立ちくらみやめまいが起きないように、足を締め付けるための弾性ストッキングを利用することも有効的です。ドラッグストアや雑貨屋にも弾性ソックスが売っていますが、そういった物も代用することができます。
顔面の発汗が止まったり低下することに対しては、体温調節が順調にできるように、高温多湿な環境をつくらないようにすることがポイントです。発汗が低下する事と同じように、唾液や涙の分泌量も減少するため、口渇(こうかつ/口の中が渇く)や眼の渇きが生じます。これを避けるために、十分に水分を摂取することや、点眼薬を使用する事が大切になります。
便秘を解消する場合には、繊維物が多く含まれる食べ物を多く取り入れることが大切です。
機械の導入
睡眠時無呼吸症候群に関しては、簡易呼吸補助器といった機械が用いられます。症状が進行した際には、呼吸チューブや栄養チューブが利用されることもあります。
リハビリテーション
医師がリハビリテーションに指示書を提出するとリハビリの治療を受けることもできます。多系統萎縮症ではほとんどの場合、指示書が出されます。症状の進行に応じて薬の処方や医師の検査を受けて経過をたどりながら、それに応じてリハビリを進めていきます。リハビリでは症状に合わせて、検査を行った後に、その検査結果を元に治療が施されます。
治療では筋力訓練や起き上がり・立ち上がりの練習を行っていきます。また、日常生活に支障が出てくるため、症状の進行に合わせて少しでも生活を送りやすいように使う道具を工夫して自助具や福祉機器を利用した生活を送る練習も行われます。意思疎通が困難になった際には、コミュニケーションボードを利用する、パソコンを利用するなど会話のやり取りの練習もリハビリで行われます。その人その人の生活に合わせて様々な治療が施されます。
自身がやりたい事や、やってみたい事、できるようになりたい事、今まではどういった生活をしてきたかをリハビリのセラピストと話し、相談しながら検査・治療を進めていくと、より効率的でより良いアプローチを受けやすくなります。
予後
進行性の疾患になるため、症状が進行していくと歩くことが難しくなり、車椅子生活になります。口や喉の筋肉も弱くなっていき、構音障害になり、意思疎通が困難になっていきます。構音障害とは、舌が上手く動かせない、喉の筋肉が弱くなって上手く声が出ない等の症状によって意思疎通が困難になる障害です。更に進行すると、運動機能が低下していき、寝たきりの状態になります。食事も難しくなり、栄養の摂取も鼻からの経管栄養やお腹に穴を空けて管を通す胃瘻(いろう)を利用せざるを得なくなることもあります。
生存期間は、発症から数年～20年間と言われています。進行は緩徐ですが、進行性なので治癒困難となっています。約10年間で合併症を併発して死に至ることが多いです。孤発性の場合は、中年～高齢で発症するため、予後は約6年間と短くなります。
合併症
多系統萎縮症の症状が進行することで、嚥下(えんげ/飲食物の飲み込み)が悪くなることがあると述べましたが、これにより誤嚥性肺炎(ごえんせいはいえん)を引き起こすことがあります。
誤嚥性肺炎とは、食べ物や飲み物を飲み込み違えてしまい、気管の方へ入って肺炎を引き起こす障害です。また、胃瘻部の感染や、寝たきり状態になった際に挿入する留置カテーテルによる感染症(尿路感染症など)が挙げられます。
その他、車椅子生活や寝たきり生活が長くなると、褥瘡(じょくそう)といった床ずれができてしまうこともあります。その都度、処置をしてもらうようにしましょう。
まとめ
多系統萎縮症は、緩徐に進行していくため最初は気づきにくい可能性があります。
少しでも歩き方がおかしくなったり、身体を思うように動かせない、自律神経に障害が生じて少しでも身体の調子がおかしいと思った時には早めに病院に受診して検査を受けるようにしましょう。